El Servicio de Neurología del Hospital Comarcal de Melilla ha participado en el estudio para la identificación de una nueva mutación responsable de la enfermedad Nieman-Pick, tipo C. Este el trabajo ha sido realizado desde el Hospital Comarcal de Melilla por el neurólogo melillense Jesús Romero Imbroda junto con las doctoras del mismo centro hospitalario Teresa Sagrario y Clementina del Canto, así como con profesionales del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y el Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona. Ha sido adelantada la publicación de este trabajo a la versión online de la revista "Neurología". La identificación de nuevos genes responsable de enfermedades raras como el Nieman-Pick tipo C, supone no solo un avance en el conocimiento genético y molecular de la enfermedad sino que permite poder tratar a la paciente ya que, desde hace unos meses, se dispone de tratamiento para esta dolencia.
Esta enfermedad, de prevalencia muy baja, es debida a la disfunción de una organela celular, los lisosomas, y se traduce en una afectación progresiva y degenerativa neurológica y visceral con desarrollo de discapacidad y muerte precoz. El caso se diagnosticó en una paciente melillense que ya está recibiendo tratamiento para su enfermedad. Este avance refleja el compromiso de Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA) en Melilla en el diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C)
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una afección neurológica potencialmente mortal y muy grave que pertenece a un grupo clínicamente heterogéneo de lipidosis. NP-C se caracteriza por la existencia de un defecto peculiar del transporte celular de los lípidos que lleva a una acumulación en los lisosomas que varía entre los diversos tejidos. En los tejidos periféricos como la piel, predomina la acumulación de colesterol no esterificado. En el hígado y el bazo se acumulan diversos lípidos como el colesterol no esterificado, los glucoesfingolípidos, los fosfolípidos y la esfingomielina. La acumulación de glucoesfingolípidos se produce principalmente en el sistema nervioso central (SNC), incluido el cerebro.
Existen muy pocos datos epidemiológicos sobre la enfermedad.
