A la espera de que la Agencia del Medicamento dé luz verde, en 2018 verá la luz un nuevo medicamento especialmente elaborado para las personas que sufren el síndrome de X Frágil, considerada una enfermedad rara. El anuncio lo realizó ayer, en las VII Jornadas sobre Enfermedades Raras de Melilla, la doctora Yolanda de Diego Otero, corresponsable del equipo de trabajo que ha desarrollado los estudios pertinentes para ello en Málaga. Las VII Jornadas sobre Enfermedades Raras que organiza la Asociación melillense Cuenta con nosotros, que cuentan con el patrocinio de la Ciudad Autónoma, el Imserso y la Universidad de Granada entre otros, llevan por título "La investigación es nuestra esperanza" y se desarrollan hasta esta tarde en el campus de la UGR en la ciudad.
X Frágil
Entre los ponentes, las jornadas cuentan con la participación de la doctora Yolanda de Diego Otero, corresponsable del equipo de trabajo que ha desarrollado los estudios e investigaciones que han logrado elaborar un nuevo fármaco especialmente dirigido para las personas que sufren el síndrome X Frágil. Según explicó, lleva 25 años dedicada al estudio de este síndrome, primero en una etapa de diagnóstico y después en otra centrada en la investigación básica para "averiguar los problemas que existen en el cerebro de la persona que tiene esta patología". Para ello utilizaron el cerebro de un ratón. Estos estudios han permitido "encontrar una diana terapéutica y el desarrollo de un tratamiento específico para tratar la mayor parte de la sintomatología de estos pacientes". El estudio dio lugar a unos ensayos clínicos en el Carlos Haya de Málaga "con unos resultados esperanzadores" y es que la utilización de una combinación de antioxidantes han logrado "mejorar parte de los síntomas en un 83% de los pacientes y estamos esperanzados de que, tras haber recibido la consideración de medicamento huérfano, que lo apruebe la Agencia del Medicamento para comercializarlo". Confía en que la comercialización se haga en 2018.
En nuestro país, según dijo, se estima que unos diez mil niños padecen este síndrome y sólo han sido diagnosticado un 25% del total, por lo que animan al personal sanitario a que cuando realicen el diagnóstico de niños con determinadas sintomatologías, "puedan tener en la cabeza también el síndrome de X frágil como posible causa".
Las jornadas cuentan también con la participación de María Tomé, responsable de Comunicación de la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras, que indicó que su ponencia tenía como objetivo "transmitir cómo la comunicación es un eje vertebrador para lograr la transformación social, que es el objetivo de nuestra organización". La idea es lograr que cale en la sociedad la problemática de las enfermedades raras y las trabas a las que se enfrentan quienes las padecen, buscando también poder llegar y concienciar a las administraciones.
Raras
Desde hace siete años la Asociación 'Cuenta con nosotros' organiza estas jornadas con las que se busca acercar la problemática de las enfermedades raras al contexto universitario, para contribuir así a normalizar y visibilizar estas patologías, ayudando a conseguir así una sociedad inclusiva. En Melilla se estima que unas cuatro mil personas padecen una enfermedad rara.
